О медицине профессионально и просто!
F-med.ru - это подробное и доступное описание болезней и методов их лечения
Медицина для всех
Поиск на F-med.ru



Основные разделы



Это интересно


Заболевания, связанные с нарушением половой дифференцировки

Дисгенезия семенных канальцев (синдром Клайнфелтера)

Дисгенезия семенных канальцев - заболевание, вызванное хромосомной аномалией, основным проявлением которого является нарушение сперматогенеза.

Дисгенезия семенных канальцев
 

Рис.1: Больной 19 лет.
Диагноз: дисгенезия семенных канальцев. Рост 175 см. Выраженная гинекомастия, женский характер оволосения на лобке, отсутствие оволосения на лице. Недоразвитие полового члена, маленькие плотные яички, азооспермия. Кариотип XXY

 

 

Патогенез. В основе заболевания лежит хромосомная аномалия - как правило, XXY, но в отдельных случаях описаны больные с кариотипом XY/XXY, XXYY, XXXY и др.. Ввиду наличия в кариотипе Y -хромосомы гонада нормально дифференцируется в яичко, и оно в эмбриональный период нормально выделяет инкреты и андрогены. Поэтому половые органы формируются как нормальные мужские. Однако наличие лишней (или лишних) Х-хромосом приводит к повреждению яичек, которое микроскопически становится заметным в пубертатный период - эластическая мембрана семенных канальцев плохо развита, большинство семенных канальцев запустевает и гиалинизируется, а в немногих канальцах, которые не подверглись гиалинозу, имеются либо скопления только сертолиевых клеток, либо небольшое количество сперматогенных элементов, не достигающих зрелости. Страдает образование яичками тестостерона. Недостаточность яичек приводит к тому, что в пубертатном периоде у больных резко повышается гонадотропная функция гипофиза.

Как и при других хромосомных аномалиях, избыток генетического материала (лишние хромосомы) приводит во многих случаях к умственной отсталости.

На каждые 10 000 живорожденных мальчиков приходится 21 больной дисгенезией семенных канальцев; среди умственно отсталых мужчин частота большая - 81 : 10 000, а среди лиц с азооспермией или резко выраженной олигозооспермией частота лиц с половым хроматином достигает 20%. Семейные случаи заболевания встречаются крайне редко. Средний возраст матерей, родивших сыновей с дисгенезией семенных канальцев, несколько выше, чем возраст матерей, родивших здоровых сыновей, но связь эта далеко не так отчетливо выражена, как при рождении детей с другими трисомиями (например, монголизм).

Клиника. Жалобы больных могут быть различными. Общей является жалоба на бесплодие, имеющее причиной азооспермию. У многих больных, кроме того, имеются жалобы на низкую потенцию, отсутствие вторичного оволосения, гинекомастию.

Телосложение больных часто евнухоидное (высокий рост, длинные конечности), растительность на лице отсутствует или незначительна, растительность на лобке незначительна и ограничена сверху горизонтальной линией, как у женщин (См.рис. 1).

Половой член часто нормальных размеров, яички находятся в мошонке, но маленькие и плотные. Очень часто бывает гинекомастия с большим количеством железистой ткани. Нужно отметить, что у ряда больных никаких из описанных симптомов (кроме азооспермии) при осмотре не выявляется. Нередко у больных имеется умственная отсталость, находящаяся в зависимости от кариотипа: при кариотипе XXY интеллект снижен у 25% больных, а при кариотипе XXXXY- у 67%. Кроме того, при кариотипе XXXXY, в отличие от больных с более обычным кариотипом XXY, нередко бывает крипторхизм.

У подавляющего большинства больных отмечается половой хроматин-один при кариотипе XXY, два при кариотипе XXXY, три при кариотипе XXXXY. В отдельных случаях, например при хромосомной мозаике, половой хроматин отсутствует, и диагноз может быть уточнен определением кариотипа.

Гормональные исследования у большинства больных показывают нормальное выделение 17-кетостероидов при сниженном выделении тестостерона, высокое выделение гонадотропинов. 17-кетостероиды в большой мере имеют надпочечниковое происхождение, что доказывается их снижением при приеме дексаметазона.

Статьи по теме:

 

Диагноз и дифференциальный диагноз проводятся на основании клинической картины, наличия полового хроматина. Биопсия яичек показывает характерные изменения, но очень сходная картина бывает и при других заболеваниях яичек, сопровождающихся их атрофией. До настоящего времени не решен окончательно вопрос о правомерности диагноза дисгенезии семенных канальцев у лиц с характерными изменениями в яичках и отсутствием выявляемых хромосомных аномалий. Такие случаи, однако, встречаются несравненно реже, чем типичные.

Лечение больных совершенно бесперспективно в отношении бесплодия. Для усиления роста волос на лице и повышения потенции можно применить тестостерон (по 50 мг в неделю). У ряда больных такое лечение приводит к значительному повышению потенции. Что касается роста волос на лице, то он слабо поддается влиянию, и даже огромные дозы тестостерона, достаточные для вирилизации у женщин, не вызывают заметного роста волос у таких больных (это указывает на нарушения реакции ряда периферических тканей на гормоны). Гинекомастия подлежит оперативному лечению.





Интересное