О медицине профессионально и просто!
F-med.ru - это подробное и доступное описание болезней и методов их лечения
Медицина для всех
Поиск на F-med.ru
У людей истинного гермафродитизма, т. е. созревания в одном организме зародышевых клеток обоего пола, не бывает. Под этим заболеванием понимают состояние, при котором в одном организме присутствуют как овариальные, так и тестикулярные элементы.
Патогенез
У большинства больных обнаружен кариотип XX, но описан кариотип XY, XX/XY, XO/XY, XX/XXY и др. Возможно, что во многих случаях имелась нераспознанная мозаика, либо произошел перенос части Y -хромосомы на какую-либо другую хромосому, что сделало возможным развитие тестикулярной ткани. В эмбриональном периоде наступает равновесие коркового и мозгового слоя гонады, что позволяет существовать и овариальной, и тестикулярной ткани. В зависимости от активности тестикулярной ткани развиваются наружные и внутренние половые органы. В целом в патогенезе истинной интерсексуальности крайне много неясного. В отдельных случаях доказано двойное оплодотворение.
Частота заболевания неизвестна. Описан ряд семей, где несколько детей в одном поколении страдали истинным гермафродитизмом, но рассчитать риск рождения в одной семье второго больного ребенка в настоящее время невозможно.
Клиника
Клиника чрезвычайно разнообразна. Обычно слева имеется яичник или овотестис, а справа - яичко или овотестис; возможны и другие варианты. Яичко может находиться в мошонке, паховом канале или брюшной полости и в большинстве случаев содержит атрофичные гиалинизированные семенные канальцы, но в отдельных случаях имелись сохраненные канальцы со сперматогенезом. Яичники чаще всего атрофичны, с разрастанием стромы, но иногда в них сохраняются фолликулы.
Со стороны яичка обычно развиваются эпидидимис и семявыносящий проток, а с другой стороны - матка и труба. Однако с одной или даже с обеих сторон могут сохраняться как мюллеровы, так и вольфовы производные. Чрезвычайно разнообразен вид наружных гениталий - бывает почти нормальный по величине половой член с гипоспадией, либо резкое его недоразвитие. Может быть половина мошонки с яичком. Влагалище может открываться на промежности, по средней линии расщепленной мошонки, либо в урогенитальный синус. Соответственно виду наружных гениталий часть больных считается женщинами, а часть - мужчинами. В пубертатный период может наступить либо феминизация, либо вирилизация, либо оба явления (значительный рост молочных желез одновременно с выраженным оволосением лица). Учитывая вариабильность клинической картины и разнообразие патогенетических механизмов, лабораторные данные не характерны. Выделение гонадотропинов может быть нормальным или повышенным, в зависимости от эндокринной функции гонад. Наличие или отсутствие полового хроматина зависит от кариотипа.
Диагноз
Подозрение на истинную интерсексуальность возникает ввиду неопределенного вида наружных гениталий. Однако диагноз может быть установлен только на основании гистологического изучения биопсированного материала, полученного при операции из каждой гонады.
Лечение
Выбор тактики лечения зависит от психосексуальной направленности больных (почти всегда совпадающей с их паспортным полом), а следовательно, от того, в качестве лиц какого пола они будут жить. Если это женский пол, то полностью удаляют всю тестикулярную ткань (в том числе овотестис), резецируют клитор, в случае надобности рассекают урогенитальный синус, производят эпиляцию. При мужском поле удаляют все овариальные элементы, при гинекомастии производят мастэктомию, а также ряд пластических операций наружных половых органов с целью выпрямления полового члена и создания пенильной уретры. Если при операции пришлось полностью удалить гонады, следует назначить соответствующее гормональное лечение - циклический прием эстрогенов женщинам и непрерывный прием тестостерона мужчинам. Бесплодие больных, конечно, неизлечимо.