Выпуклое лицо – это необычно выпуклый лоб, иногда с ненормально тяжелыми надбровными дугами. Выпуклое лицо заметно только при нескольких редких синдромах, в том числе - акромегалии (хронического расстройства, вызванного переизбытком гормона роста, что приводит к расширению костей лица, челюсти, руки, ноги и черепа; заболевания, связанного с нарушением функции передней доли гипофиза - аденогипофиза; акромегалия сопровождается расширением и утолщением черепа, особенно его лицевой части, кистей, стоп и т.д.; возникает обычно после завершения полного роста организма, развивается постепенно и длится долгие годы; вызывается выработкой чрезмерного количества соматотропного гормона).
- акромегалия;
- синдром базально-клеточного невуса (генетически обусловленная ассоциация базальноклеточных невоидных эпителиом с разнообразными пороками развития скелета, нервной системы, глаз, реже - других органов и тканей);
- врожденный сифилис (системное хроническое инфекционное венерическое заболевание с поражением слизистых оболочек, внутренних органов, костей, кожи, нервной системы с последовательной сменой стадий болезни; передается больной матерью потомству во время беременности через пораженную сифилисом плаценту; процент смертности от него повышается с возрастанием ребенка);
- ключично-черепной дизостоз (наследственное заболевание, которое вызвано мутациями в гене Runx2, расположенном на плече 6 хромосомы, характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц);
- синдром Крузона (генетическое расстройство, влияет на первую жаберную, или глоточную, арку - предшественника нижней челюсти; нос больных напоминает клюв попугая, также у них - короткая верхняя губа, гипопластичная верхняя челюсть и выступающая нижняя челюсть);
- синдром Харлера (самая тяжелая форма мукополисахаридоза 1-го типа, связанная с прогрессивным поражением ЦНС и приводящая к смерти в первые годы жизни);
- синдром Пфайффера (генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа - краниостенозом, препятствующим дальнейшему росту черепа и тем самым повреждающим форму головы и лица, что также влияет на кости рук и ног);
- синдром Рубинштейна-Тейби (или синдром широкого I-го пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости; признаки - прогрессирующая умственная отсталость, широкие фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, микроцефалия, отставание роста и костного возраста, крипторхизм);
- синдром Рассела (или: синдром Рассела-Сильвера, карликовость Рассела-Сильвера - наследственные аномалии аутосомно-рецессивного типа; врожденный карликовый рост вследствие нарушений эмбрионального развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные, согнутые пальцы рук, синдактилия, задержка общего развития);
- использование противосудорожных триметадионовых наркотиков во время беременности.
Нет необходимости в домашнем уходе при этом симптоме. Уход на дому для лечения расстройств, связанных с выпуклым лицом, варьируется в зависимости от конкретного расстройства. Если больной заметил, что лоб у него или его ребенка выглядит необычно крупно, рекомендуем поговорить об этом с врачом.
Младенец или ребенок с выпуклым лицом, как правило, имеет другие симптомы и признаки. Все вместе они определяют конкретный синдром или состояние. Диагноз основывается на истории семьи, истории болезни и тщательной физической оценке.
Вопросы врача могут быть такие:
- когда больной впервые заметил, что лоб его стал необычно крупным;
- какие еще симптомы у него присутствуют;
- заметил ли больной какие-либо другие необычные физические характеристики;
- было ли выявлено расстройство, которое могло быть причиной выпуклого лица;
- какой был поставлен диагноз больному, сопутствующий выпуклому лицу.
Можно пройти лабораторные исследования, чтобы подтвердить наличие подозреваемого расстройства.