Диагностика врожденных заболеваний

Цель любого скрининга, или ранней диагностики – насколько возможно, более раннее выявление заболеваний, что позволяет обеспечивать своевременное начало лечения в целях облегчения состояния здоровья пациентов и снижения у них смертности. Скрининг способствует ранней диагностике, но, при этом, не все его методы дают однозначную пользу. В этой статье мы попытаемся рассмотреть раннюю диагностику врожденных заболеваний у новорожденных.

Целью диагностики врожденных заболеваний у новорожденных является выявление развития генетических и метаболических расстройств, до наступления критического времени и до развития симптомов, когда еще могут быть приняты правильные и важные меры по их недопущению. Большинство из этих болезней очень редки, но они поддаются лечению, если вовремя обнаружены.

Ряд государств регулируют скрининг новорожденных, поэтому заболевания, которые выявляются с помощью скрининга, значительно различаются.

При наиболее полном обследовании проверяются около 40 нарушений. Все государства, в которых проводятся скрининг-тесты для новорожденных, проводят их, в том числе, на такие заболевания, как: врожденный гипотиреоз, галактоземию и фенилкетонурию. В дополнение к анализам крови при скрининге новорожденных, для всех новорожденных рекомендуется проверка слуха.

Для диагностики достаточно обычного анализа крови, поэтому для скрининг-тестов новорожденных не требуется подготовка. Ребенок может плакать, когда врач прокалывает его пятку для получения небольшого образца крови. Исследования показали, что младенцы гораздо меньше страдают, когда их мамы держат их близко к себе, обнимают или кормят их во время процедуры грудью. Пеленание ребенка или соска, смоченная в сладкой воде, также могут помочь уменьшить боль. Проверка слуха не должна вызывать у ребенка чувство боли, крики или плач.

Диагностика проводится, когда ребенку - от 24 часов до 7 дней, то есть, как правило, прежде, чем мама с ребенком выписываются домой из роддома.

Проверочные тесты не диагностируют болезни. Они определяют, какие дети нуждаются в дополнительном тестировании, подтверждающем или исключающем определенное заболевание. Если последующие испытания подтверждают, что у ребенка есть заболевание, то необходимое лечение может быть начато сразу же, до появления симптомов.

Проверочные тесты используются для обнаружения ряда таких расстройств, в том числе аминокислотных нарушений обмена веществ, как:

- аргининянтарная ацидемия (нарушения обмена цикла мочевины) - наследственное заболевание, обусловленное дефектом аргининсукцинатлиазы, проявляется высоким уровнем ионов аммония в крови;

- цитруллинемия (или цитруллинурия) - врожденный недостаток одного из ферментов для химического расщепления в моче белков, вследствие чего в крови накапливаются аммиак и аминокислота цитруллина. Больные дети развиваются плохо, и у них ярко выражена задержка умственного развития.

- гомоцистинурия (расстройство обмена метионина) - характеризуется задержкой умственного развития, выделением гомоцистина с мочой, эктопией хрусталика, а также редкими светлыми волосами, коленями, вывернутыми наружу, анемией, судорожными реакциями, тромбоэмболией и жировым перерождением печени. Есть несколько наследственных форм заболевания;

- болезнь кленового сиропа (или валинолейцинурия, лейциноз) - наследственная болезнь, ферментопатия, врожденный дефект метаболизма аминокислот лейцина, валина и изолейцина. Проявляется с 3-5-го дня жизни судорогами, расстройствами дыхания, рвотой, цианозом и запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного клена; впоследствии наблюдаются задержка психического и физического развития и стойкие неврологические нарушения. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально.

- фенилкетонурия (ФКУ);

- тирозинемия (дефицит активности фумарилацетоацетатгидроксилазы) - заболевание, связанное с мутацией гена, которая приводит к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, периферических нервов и почек. Первый пораженный орган - печень, которая в первые месяцы жизни дает проявления печеночной дисфункции с возможным исходом в цирроз или печеночный рак. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность. Возрастание в сыворотке уровней тирозина и метионина вызывают «капустный» запах у больных;

- дефицит или недостаточность биотинидазы (биотинидаза - биотин-связывающий белок плазмы крови, высвобождающий связанный биотин, что поступает с пищей). Недостаточность биотинидазы – наследственная болезнь обмена веществ группы органических ацидурий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Обусловлено это заболевание мутациями в гене, который кодирует фермент биотинидазу. Это приводит к нарушению работы биотинзависимых карбоксилаз);

- врожденная гиперплазия надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников) - группа наследственных заболеваний при которых нарушается выработка надпочечниками кортизола. Встречается очень редко.

- врожденный гипотиреоз;

- муковисцидоз (или кистозный фиброз) - наследственное системное заболевание, связанное с мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, а также поражением желез внешней секреции.


- вирусу иммунодефицита человека.

- органическим нарушениям обмена кислот. Нарушение обмена жирных кислот - состояния, связанные с нарушением способности организма превращать жир в энергию, что может привести к повышенной слабости, судорогам и нарушениям работы сердца и дыхания. Нарушения обмена органических кислот - у детей из крови не выводятся некоторые продукты жизнедеятельности, что может привести к рвоте, снижению уровня сахара в крови, коме и смерти.

- 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (или органической ацидемии, органической ацидурии) – это группа заболеваний с экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Чаще всего это результат аномалий, или нарушений специфической трансформации в катаболизме аминокислот. Основная причина - дефект активности фермента. У новорожденных проявляется с рождения или в течение первых нескольких дней жизни: возникают рвота, пониженное питание и неврологические симптомы – аномальный тонус, судороги, летаргия, переходящая в кому. В итоге диагноз чаще всего ставится в первые десять дней жизни.


- дефицит бета-кетотиолазы - редкое, аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, при котором организм не может правильно метаболизировать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов. Обычно проявляется в возрасте между 6-м и 24-м месяцами. Признаки и симптомы: обезвоживание, рвота, утрудненное дыхание, повышенная утомляемость, иногда судороги. Это кетоацидотические приступы, которые порой могут приводить к коме. Приступы приходят при увеличении концентрации органических кислот, образующихся как продукты метаболизма аминокислот и распада жиров, до токсического уровня в крови. Эти приступы часто вызваны голоданием, инфекцией или иногда с другими видами стресса.

- глутаровая ацидемия - редкое нейрометаболическое аутосомно-рецессивное заболевание, развивается обычно на 1-м году жизни.

- изовалериановая ацидемия. Заболевание с такими симптомами, как: ацидоз, запах сыра у жидкостей организма и выдыхаемого больным воздуха, рвота, кома, которая может возникнуть при избыточном потреблении белка или как следствие дополнительного инфекционного заболевания.

- метилмалоновая ацидемия - врожденное наследственное заболевание, вызванное нарушением синтеза аденозилкобаламина и.метилкобаламина Проявляется с первых дней жизни ребенка. У новорожденных часто возникает обезвоживание, рвота, обнаруживается общая вялость, мышечная гипотония, отставание в весе, увеличивается печень.

- множественный дефицит карбоксилазы - одна из форм нарушения обмена веществ, который вызван сбоем процесса карбоксилирования ферментов. Диагностика данного заболевания требует сложных методов. Можно при своевременном выявлении заболевания предотвратить инвалидность детей.

- пропионовая ацидемия - это редкое метаболическое расстройство, связанное с дефицитом фермента, который участвует в разделении белков и аминокислот. Генетическое заболевание, наследуемое от обоих родителей, как правило, являющихся лишь носителями дефектных генов, что вызывают возникновение и прогрессирование болезни.

- серповидноклеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - гемоглобин S. Признаки серповидноклеточной анемии проявляются с раннего детства. Ее осложнения - тромбозы сосудов кишечника и пигментные камни в желчных путях.

Статьи по теме:

 

- токсоплазмоз - паразитарное заболевание человека и животных, вызываемое токсоплазмами Toxoplasma gondii. Источник заражения - различные виды диких и домашних млекопитающих. Заражение человека происходит при употреблении яиц и мясных продуктов, не прошедших нормальную термическую обработку. Также  заражение возможно при попадании возбудителя на поврежденные кожные покровы и слизистые оболочки, внутриутробное заражение и т.д. Факторы, способствующие появлению в организме паразита и повышающие риск возникновения токсоплазмоза: контакт с зараженными этим паразитом животными, использование в быту не мытых после уборки кошачьего туалета или любого другого контакта рук с кошачьими экскрементами, употребление в пищу сырого или не полностью приготовленного мяса, особенно свинины, ягнятины или оленины, пересадка органов или переливание крови,  контакт с сырым или непрожаренным и непроваренным мясом, наличие токсоплазмоза у родителей. Токсоплазмоз среди инфекционных заболеваний, вызываемых простейшими микроорганизмами, - один из самых распространенных и наиболее опасных для будущих матерей. Он может протекать незаметно и вызывать неприятные осложнения во время беременности, а также тяжелые нарушения зрения или судорожные припадки.

 

Нормальные значения

Нормальные значения для каждого скринингового теста могут изменяться в зависимости от того, как выполняется тест.
Примечание: обычные диапазоны значений могут незначительно меняться в зависимости от различных лабораторий. Рекомендуем поговорить со своим врачом о смысле конкретных результатов испытаний.

Аномальный результат означает, что ребенок должен пройти дополнительное тестирование, чтобы подтвердить или исключить симптомы.

Риски и осложнения

Риски при проколе новорожденного младенца в пятку для взятия образца крови включают: боль и возможные кровоподтеки в месте, где была взята кровь.

Особые соображения

Тестирования новорожденных имеют решающее значение для ребенка. Они способствуют получению правильного и верного лечения, которое может спасти его жизнь. Однако нужно знать, что на сегодняшний день не все расстройства, которые могут быть обнаружены с помощью скрининговых тестов, лечатся.

Хотя страны выполняют не все проверочные тесты, родители могут получать дополнительные анализы в хороших лабораториях крупных медицинских центров. Частные лаборатории также предлагают скрининги новорожденных. Родители могут узнавать о дополнительных скрининг-тестах новорожденных от своих врачей или в больнице (родильном доме), где родился ребенок.