Врожденные нарушения обмена веществ

Врожденные нарушения метаболизма (или обмена веществ) – это редкие генетические нарушения, при которых организм человека не может должным образом перерабатывать пищу в энергию.

Эти нарушения, как правило, вызваны дефектами специфических белков (ферментов или энзимов – это обычно белковые молекулы, молекулы РНК рибозимы или комплексы того и другого, ускоряющие химические реакции в живых организмах. Реагенты в реакции с ферментами – это субстраты, получающиеся вещества - продукты. Ферменты специфичны к субстратам).

Пищевой продукт, который не метаболизируется (и не переходит в энергию) может накапливаться в организме и вызывать широкий спектр симптомов различных заболеваний. Врожденные нарушения метаболизма становятся причиной задержки развития, если их не контролировать.

Существует широкий ряд врожденных нарушений обмена веществ. Эта статья предлагает общий их обзор.

Виды врожденных наушений обменя веществ

Существуют следующие формы врожденных нарушений метаболизма:

- непереносимость фруктозы или арабино-гексулозы, левулезы, фруктового сахара. Фруктоза содержится во фруктах. Это моносахарид. В живых организмах присутствует исключительно ее D-изомер, в свободном виде - почти во всех сладких плодах и ягодах. В качестве моносахаридного звена входит в состав лактулозы и сахарозы;

- галактоземия - это наследственное заболевание, для которого характерна мутация структурного гена - нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза, поступающая с пищей в молочном сахаре лактозе, подвергается преобразованию, но реакция не завершается по причине наследственного дефекта основного фермента. Галактоза и ее производная накапливаются в тканях и крови и оказывают токсичное действие на печень, центральную нервную систему и хрусталик глаза. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивный типу;

- болезнь кленового сиропа (или валинолейцинурия, лейциноз_ - наследственная болезнь, ферментопатия, врожденный дефект метаболизма аминокислот лейцина, валина и изолейцина. Проявляется с 3-5-го дня жизни судорогами, расстройствами дыхания, рвотой, цианозом и запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного клена; впоследствии наблюдаются задержка психического и физического развития и стойкие неврологические нарушения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В организме накапливаются эти три аминокислоты, наиболее патогенно - лейцин. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. Для данной болезни характерны гипогликемия и гипотония;

- фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом, фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, к примеру, в виде нарушения умственного развития. В большинстве случаев это заболевание связано с резким снижением или отсутствием активности печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Менее 1% случаев фенилкетонурии - атипичные формы, связанные с мутациями в генах, отвечающих за кодирование ферментов, что обеспечивают синтез кофактора фенилаланингидроксилазы. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

Основные разделы

Это интересно

Врожденные нарушения обмена веществ

Виды врожденных наушений обменя веществ

Рекомендации

Рекомендации

Интересное