О медицине профессионально и просто!
F-med.ru - это подробное и доступное описание болезней и методов их лечения
Медицина для всех
Поиск на F-med.ru
Гипофизарная карликовость – заболевание, проявляющееся малым ростом и отсутствием полового созревания вследствие недостаточной продукции в передней доле гипофиза соматотропного и гонадотропных гормонов.
Причиной недостаточности передней доли гипофиза в детском возрасте, как и у взрослых, может быть повреждение диэнцефало-гипофизарной области опухолью (краниофарингеомой, хромофобной аденомой, глиомой), инфекционным процессом, инфекционной и неинфекционной гранулемой (гуммой, ксантаматозом), травмой. Однако лишь у небольшого количества больных гипофизарной карликовостью удается выявить патологический процесс, явившийся причиной недостаточной продукции гипофизарных гормонов. Можно предположить, что у тех больных, у которых не удается установить патологический процесс, приведший к недостаточности передней доли гипофиза, причина заболевания состоит не в повреждении самого гипофиза, а в поражении диэнцефальной области, например энцефалитом.
В основе патогенеза гипофизарной карликовости лежит недостаточность продукции соматотропного гормона. Однако, оценивая значение передней доли гипофиза в регуляции роста, необходимо учитывать, что стимулирующее влияние на рост оказывают и гормоны других желез внутренней секреции, деятельность которых находится в зависимости от тройных гормонов аденогипофиза, щитовидной железы, половых желез и коры надпочечников (андрогены).
Большое содержание гормона роста обнаруживается уже в пупочной крови новорожденных, и его количество остается значительным в первые 8 недель жизни. Клинически отставание в росте у гипофизарных карликов нередко делается заметным лишь в возрасте старше 1-3 лет. Это позволило высказать предположение, что рост в раннем детстве может не зависеть от гормона роста, но происходит в значительной степени как результат внутренней тенденции к росту тканей.
В понятие «гипофизарная карликовость» вкладывается представление о задержке роста, связанной в основном с недостаточностью продукции гормона роста. Однако можно предполагать, что по крайней мере у части больных в патогенезе заболевания имеет значение также явная или скрытая недостаточность продукции тиреотропного, адренокортикотропного и гонадотропных гормонов.
При морфологическом исследовании в ряде случаев выявляются анатомические изменения, связанные с процессом, который вызвал разрушение передней доли гипофиза - опухоль, гранулемы, воспалительный процесс, кровоизлияние. Однако во многих случаях удается обнаружить только гипоплазию гипофиза; в отдельных наблюдениях анатомические изменения в гипофизе и гипоталамусе вовсе отсутствуют.
Щитовидная железа, половые железы и надпочечники гипопластичны или находятся в состоянии атрофии.
Внутренние органы уменьшены в размерах в соответствии с общей задержкой роста.
При рентгеновском исследовании выявляется задержка созревания скелета.
Большинство больных гипофизарной карликовостью рождаются с малым ростом и весом, и отставание в росте отмечается у них уже в первые годы жизни. Однако некоторые больные рождаются с нормальным весом, и отставание в росте делается у них заметным лишь после 1-4 лет жизни.
Строение тела гипофизарных карликов пропорциональное, но сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту - преобладание длины туловища над длиной конечностей. Степень задержки роста бывает различной. Принято считать карликовым рост менее 130 см. Высота гипофизарных карликов нередко бывает значительно меньшей, не достигающей 100 см.
В детском возрасте кожа обычно тонкая, нежная, однако у более старших детей и у взрослых гипофизарных карликов кожа обычно бледная, желтоватая, сухая, дряблая и морщинистая. Волосы на голове тонкие. Борода и усы у взрослых карликов-мужчин, а также растительность на теле у больных обоего пола отсутствуют.
Развитие подкожной жировой клетчатки в детстве обычно слабое, и вес тела соответствует росту или снижен. В более старшем возрасте нередко бывает умеренный избыток веса (см.рис) При одновременном повреждении гипофиза и гипоталамуса, может развиться ожирение.
Мышечная система развита слабо, мышечная сила понижена.
Кости тонкие и относительно короткие, череп сохраняет детские пропорции. Наблюдается прогрессирующее отставание созревания скелета - «костного» возраста от «паспортного».
Сердце, легкие, пищеварительные органы малых размеров, но признаки нарушения их функции обычно отсутствуют. Артериальное давление часто снижено, имеется тенденция к брадикардии. Психическое развитие гипофизарных карликов нормальное. Однако на их психику накладывает отпечаток то обстоятельство, что вследствие малого роста в детстве они играют с детьми младшего возраста, встречают покровительственное отношение со стороны окружающих как в детском возрасте, так и в последующей жизни. Поэтому психика гипофизарных карликов сохраняет черты инфантильности.
Половая система резко недоразвита. Размеры наружных половых органов у мужчин остаются такими, как у детей соответствующего роста, иногда бывает неспущение яичек - крипторхизм. Внутренние половые органы у женщин резко гипопластичны. Вторичные половые признаки и менструации отсутствуют. Голос остается высоким, детским.
Несмотря на то, что продукция тиреотропного и адренокортикотропного гормонов у гипофизарных карликов обычно понижена, клинические проявления гипотиреоза и недостаточности коры надпочечников чаще выражены слабо или отсутствуют, и у ряда больных они могут быть выявлены только с помощью специальных гормональных исследований.
Недостаточность щитовидной железы клинически проявляется у некоторых больных брадикардией и сухостью кожи, надпочечниковая недостаточность - гипотонией и понижением резистентности к инфекциям и травмам.
Выделение 17-кетостероидов мочой и уровень йода, связанного с белками крови и захват радиоактивного йода щитовидной железой обычно находятся на нижней границе нормы или ниже ее. Недостаточность коры надпочечников в связи с уменьшением выработки АКТГ у многих больных проявляется понижением толерантности к водной нагрузке. Исследование адренокортикотропных резервов гипофиза, произведенное у 13 гипопитуитарных карликов Aarskog с сотр. (1965), выявило у 10 из них пониженную реакцию на введение SU-4885. Однако у 12 из 13 больных наблюдалось повышение уровня 17-оксикортикостероидов в крови и увеличение экскреции их мочой после введения пирогенов. Эти данные показывают, что, хотя способность диэнцефало-гипофизарной системы этих больных реагировать повышением продукции АКТГ на снижение кортизола в крови уменьшена, у них обычно сохраняются достаточные адренокортикотропные резервы для обеспечения реакции стресс.
При повреждении диэнцефальной области у некоторых больных развиваются симптомы несахарного диабета.
Наряду с симптомами, связанными с гормональной недостаточностью, у больных гипофизарной карликовостью, у которых заболевание связано с опухолью или воспалительным процессом в диэнцефало-гипофизарной области, бывают головные боли вследствие повышения внутричерепного давления и битемпоральное сужение полей зрения из-за давления на перекрест зрительных нервов.
У гипофизарных карликов часто бывает гиперхолестеринемия. В группе больных, из 26 человек у 18 холестерин крови был выше 300 мг. В некоторых случаях бывает гипогликемия натощак, повышение чувствительности к инсулину.