Диагноз гипофизарной карликовости у взрослых не представляет затруднений. Пропорциональное телосложение при малом росте, выраженная задержка полового развития, отсутствие отставания в психическом развитии дают достаточно оснований для диагностики.
У детей диагноз гипофизарной карликовости ставится на основании прогрессирующего выраженного отставания роста и созревания скелета, отсутствия полового развития и делается особенно достоверным в случае выявления клинических и лабораторных признаков недостаточности щитовидной железы (брадикардия, сухость кожи, низкий уровень белково-связанного йода в крови, гиперхолестеринемия) и коры надпочечников (гипотония, гипогликемия, понижение толерантности к водной нагрузке, низкое выделение мочой 17-кетостероидов и 17-оксикортикостероидов, снижение адренокортикотропных резервов гипофиза, выявляемое пробой с SU-4885).
У детей необходимо проводить дифференциальный диагноз между гипофизарной и «первичной», или «неэндокринной», карликовостью. Эта форма задержки роста, по-видимому, обусловленная генетически, бывает у некоторых народностей (пигмеи), а также в редких случаях встречается спорадически. «Первичные» карлики обычно рождаются с малым ростом и весом и с самого раннего детства растут медленно. У них правильное телосложение, нормальное интеллектуальное развитие. Точки окостенения скелета появляются своевременно или немного запаздывают. Своевременно или с небольшим запозданием наступает половое созревание. Дифференциальный диагноз «неэндокринной» и гипофизарной карликовости основывается на исследовании костной системы (отсутствие существенной задержки созревания скелета у «негипофизарных» карликов в отличие от гипопитуитарных), отсутствии у «неэндокринных» карликов признаков недостаточности щитовидной железы и коры надпочечников.
Большие трудности представляет отличие гипопитуитарных карликов от детей с конституционально замедленным ростом и физическим развитием. Эта форма патологии является самой частой причиной малого роста у детей (по данным 45% всех детей с отставанием роста) и характеризуется замедленным физическим развитием в детстве, но своевременным или только несколько запаздывающим половым созреванием. В пубертатном периоде эти дети начинают быстро расти и достигают нормального роста. У детей с конституционально медленным ростом, так же как у гипопитуитарных карликов, не только отстает рост, но и созревание скелета соответствует не возрасту, а росту. Однако если у гипофизарных карликов разрыв между возрастом и физическим развитием прогрессивно нарастает, у детей с конституционально медленным ростом интервал между истинным возрастом и «костным» возрастом с годами мало меняется, и они редко бывают такими малорослыми, как гипопитуитарные карлики. У детей с выявлением рентгенологических признаков дисгенезии эпифизов позволяют легко отличить детей с задержкой роста в связи с первичным гипотиреозом от гипопитуитарных карликов.
Дифференциальный диагноз гипопитуитарных карликов и больных хондродистрофией также не представляет затруднений. Для хондродистрофии характерно наличие дистрофических изменений эпифизарных хрящей, препятствующих росту длинных костей конечностей. При этом происходит непропорциональное развитие скелета: конечности очень короткие, в то время как длина туловища и размеры головы нормальные или почти нормальные. Признаки недостаточности щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез у больных хондродистрофией отсутствуют.
Встречаются «первичные» карлики, у которых, наряду с задержкой роста, имеется ряд врожденных аномалий развития скелета - черепно-лицевой дизостоз (недоразвитие лицевой части черепа при относительно большой мозговой части), различные другие врожденные уродства, часто - задержка психического развития. Дифференциальный диагноз этих форм карликовости и гипофизарного нанизма, при котором отсутствуют врожденные уродства и отставание психического развития, обычно не представляет затруднений.
Реже может возникнуть необходимость в дифференциальном диагнозе между гипофизарной карликовостью и агенезией гонад (синдром Шерешевского - Тернера). Больные синдромом Шерешевского - Тернера достигают роста около 140 см. Это заболевание характеризуется своеобразной клинической картиной - коренастым телосложением, наличием крыловидной кожной складки и др. (см. раздел «Нарушения половой дифференциации»).
Задержка роста у детей может быть связана с элементарными факторами - недостаточным или неполноценным питанием, а также с различными обменными заболеваниями и хроническими заболеваниями внутренних органов - почек, сердца, легких, пищеварительной системы, что необходимо учитывать при установлении диагноза гипофизарной карликовости.