О медицине профессионально и просто!
F-med.ru - это подробное и доступное описание болезней и методов их лечения
Медицина для всех
Поиск на F-med.ru



Основные разделы



Это интересно



Аномалии и пороки развития рук и ног

Альтернативные названия: cкелетные аномалии рук и ног

Скелетные аномалии и пороки развития рук и ног относятся к различным проблемам в костной структуре конечностей. Под пороками развития, или аномалиями следует понимать  совокупность отклонений от нормального строения и формирования органа, и следует отличать от крайних вариантов нормы.

полидактилияПороки развития конечностей, приводящие к различного рода дефекта, как правило связаны с изменениями в генах или хромосомах, которые происходят еще во время беременности.

Подобные отклонения могут присутствовать при рождении детей. Также нарушения развития рук и ног могут развиваться и после их рождения, если у детей имеются рахит и другие заболевания, которые влияют на структуру их костей.

К наиболее распространенным аномалиям относятся:

- амелия - полное отсутствие конечности;
- эктромелия - недоразвитие или полное отсутствие кистей рук или стоп;
- гемимелия - укорочение или отсутствие нижней части конечности, обычно локтевой и лучевой или большеберцовой и малоберцовой кости;
- фокомелия - конечности по внешнему виду напоминают ласты;
- полидактилия - появление лишнего пальца руки или ноги.

 

Причины пороков развития рук и ног

 

Возникновение подобных состояний происходит под действием разнообразных внутренних и внешних факторов, что особенно часто отмечается в странах с высоким уровнем развития промышленности и научно-технического прогресса.

Причины аномалий и пороков развития конечностей известны не всегда. Тем не менее можно выделить общую статистику:

- в 40-60% случаев - причины развития пороков неизвестны;
- в 20-25%  аномалий развиватся под влиянием нескольких факторов в совокупности;
- в 10-13%  воздействие внешней среды виновно в структурных аномалиях конечностей;
- в 12-25%  свой вклад вносит генетическая предрасположенность.

Чаще всего скелетные аномалии рук и ног могут быть связаны с такими проблемами, как:

- рак;
- генетические заболевания и хромосомные нарушения, включая синдром Марфана, синдром Дауна, синдром Апера (Аперта, акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия), синдром базально-клеточного невуса;
- неправильное положение плода в утробе матери;
- инфекции во время беременности;
- травмы во время родов;
- недоедание;
- нарушения обмена веществ;
- проблемы беременности, в том числе ампутация рук и ног;
- использование некоторых лекарств во время беременности, в том числе Талидомида, который воздействует на верхнюю часть рук или ног, Аминоптерин, который приводит к затруднениям работы предплечья.

 

Диагностика пороков развития рук и ног

 

Рекомендуем больному обратиться к врачу, если у него есть какие-либо опасения по поводу длины или в целом внешнего вида его конечностей.

Младенец с аномалиями рук и ног обычно имеет другие симптомы и признаки, которые, взятые вместе, определяют конкретный синдром или состояние или дают ключ к пониманию причины этих аномалий. Диагноз ставят на основании семейной истории, а также истории болезни и тщательной оценки физического состояния больного.

Врач может задать следующие вопросы:

- есть ли у кого-нибудь в семье больного скелетные аномалии;
- были ли проблемы у матери больного во время ее беременности им;
- какие лекарственные препараты были приняты его матерью во время ее беременности им;
- какие еще имеются симптомы или нарушения.

Можно провести и другие исследования - такие, как хромосомные исследования, ферментные анализы, рентген и метаболические исследования.





Интересное